Kto sa može liečit rastovým hormónom

Na Slovensku je v súčasnosti 6 skupín detí, pre ktoré je liečba rastovým hormónom určená. Sú to deti so zníženým rastom, ktoré trpia nedostatočnou tvorbou rastového hormónu alebo jeho nedostatočným účinkom, resp. nedostatočnou odpoveďou organizmu na rastový hormón.

Deti s deficitom rastového hormónu (hypopituitárny nanizmus)

Po 2. roku života je rast organizmu významne závislý na dostatočnom množstve rastového hormónu.

Príčiny nedostatku jeho tvorby môžu byť vrodené – geneticky podmienené, porucha tvorby môže vzniknúť pri pôrode (pôrod koncom panvovým, nedostatok kyslíka), nedostatok rastového hormónu môže vzniknúť aj po úraze hlavy alebo následkom liečby nádorových ochorení. U väčšiny detí príčinu nie sme schopní objasniť a hovoríme o idiopatickom nedostatku rastového hormónu. Liečba rastovým hormónom (GH) pri deficite rastového hormónu u detí je substitučná. Pacienti pred začatím liečby musia spĺňať kritéria pre liečbu rastovým hormónom.

Turnerov syndróm je vrodená porucha, spojená s chýbaním/poruchou štruktúry X chromozómu. Ochorenie Turnerovým syndrómom postihuje dievčatá, prejavuje sa typickým vzhľadom, malou postavou a porušeným vývojom vaječníkov, preto dievčatá nedospievajú a nemenštruujú. Majú často aj mnoho ďalších postihnutí napr. vrodenú chybu srdca, vrodenú poruchu obličiek, časté zápaly stredného ucha a poruchy sluchu, opuchy (lymfedémy) rúk a nôh a podobne. U týchto dievčat sa nejedná o nedostatok rastového hormónu, ale o jeho nižšiu účinnosť, ich dospelá výška bez liečby rastovým hormónom je približne o 20 cm menšia než očakávaná. Priemerná výška neliečených pacientiek s Turnerovým syndrómom (TS) je približne 145 cm. Dlhodobá liečba rastovým hormónom a ženským pohlavným hormónom vedie k výraznému zlepšeniu telesnej výšky. Pred liečbou musí byť Turnerov syndróm preukázaný genetickým vyšetrením.

Praderov – Williho syndróm (skratka PWS) je vrodené ochorenie podmienené štrukturálnou poruchou 15.-teho chromozómu, postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá. Prejavuje sa výraznou svalovou slabosťou po narodení, mierne zníženou tvorbou rastového hormónu a hormónov riadiacich pohlavné žľazy, nadmernou chuťou do jedla vedúcou k obezite a mentálnou retardáciou. Cieľom liečby rastovým hormónom u detí s Prader -Williho syndrómom je zlepšiť lineárny rast, ovplyvniť odbúravanie nadbytočného tukového tkaniva a zvýšiť svalovú hmotu, čo vedie k zvýšenej fyzickej aktivite a k zastaveniu vývoja obezity. Rastový hormón má tiež pozitívny vplyv na mentálny vývoj dieťaťa a kvalitu života. Pred liečbou musí byť PWS dokázaný genetickým vyšetrením.

Deti s chronickou renálnou insuficienciou (zlyhanie obličiek)

Poškodené obličky u týchto detí už ďalej nemôžu vykonávať svoju funkciu – očistu organizmu od škodlivín. Tento stav je sprevádzaný poruchou rastu v dôsledku zníženej účinnosti rastového hormónu.

Deti so zníženým rastom, narodené ako SGA (Small for Gestational Age – teda dieťa narodené malé vzhĺadom k týždňu tehotenstva).

SGA je anglická skratka označujúca deti, ktoré sa narodili malé vzhľadom k týždňu tehotenstva, t.j. deti, ktoré sa narodili s výrazne nízkou pôrodnou dĺžkou alebo hmotnosťou. Tento stav je spôsobený už počas tehotenstva vnútromaternicovým spomalením rastu čiže intrauterinnou rastovou retardáciou ( IUGR ).

Príčiny pokiaľ sú známe, môžu byť napríklad nedostatočná funkcia placenty, infekcia, podvýživa matky, užívanie alkoholických nápojov a drog v priebehu tehotenstva alebo fajčenie cigariet.

Prevažná väčšina detí svoj rast dobehne v priebehu prvých dvoch rokov života a vyvíjajú sa aj naďalej dobre. Asi 10 % týchto detí nikdy vo výške nedobehne svojich rovesníkov. Príčinou je nedostatočný účinok vlastného rastového hormónu. Deti narodené ako SGA, u ktorých nedôjde k spontánnemu dobiehaniu rastu počas prvých 4 rokov života a pretrváva u nich rastový deficit podľa stanovených kritérií spĺňajú podmienky na liečbu rastovým hormónom.

Deti so zníženým rastom v dôsledku defektu SHOX génu

Defekt SHOX génu je pomerne častou príčinou geneticky podmieneného zníženého rastu. SHOX gén kóduje transkripčný faktor, ktorý má významný vplyv na rast kostí do dĺžky. Je teda dôležitý pre vývoj skeletu, najmä predlaktia a predkolenia. Pri jeho defekte dochádza k rôznym prejavom ako je disproporcionálny rast s deformitami predľaktia, skrátenie dlhých kostí predkolenia, nápadná svalová hypertrofiou najmä na dolných končatinách...

Defekt SHOX génu sa vyskytuje hneď pri niekoľkých ochoreniach:

1. Turnerov syndrom (viď vyššie)

2. Leriho – Weillov syndrom

3. Langerov syndrom

4. Idiopatická rastová retardácia